le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une affection génétique rare, touchant environ 1 personne sur 200 000. Transmis de manière autosomique dominante, il existe un risque de 50 % de transmission à la descendance, quel que soit le sexe.

manifestations cliniques

• Fibrofolliculomes cutanés : présents chez environ 75 % des patients, ces petites lésions bénignes apparaissent généralement dès la troisième décennie. Elles ne nécessitent aucun traitement sauf pour des raisons esthétiques.
• Kystes pulmonaires : présents chez environ 80 % des patients, ils peuvent entraîner des pneumothorax spontanés, parfois récidivants (25 % des cas). Le tabac et les activités en hyperpression (plongée) sont fortement déconseillés.
• Tumeurs rénales : risque de 20 %, avec essentiellement des carcinomes chromophobes et des tumeurs hybrides chromophobes-oncocytomes, généralement moins agressifs que dans d’autres syndromes.
• Autres manifestations : certains patients présentent des polypes ou cancers colorectaux, et un risque accru de nodules thyroïdiens a été évoqué sans preuve suffisante pour justifier un suivi systématique.

Suivi et traitement

• Surveillance dermatologique régulière pour les fibrofolliculomes.
• Bilan pulmonaire avec scanner thoracique pour dépister les kystes pulmonaires.

• IRM abdominale systématique tous les 3 ans en alternance avec une échographie abdominale annuelle dans l’intervalle en l’absence de lésion. Si une ou des lésions sont détectées, la fréquence des IRM peut être à adapter en fonction de la taille et du nombre des lésions.

Maladie génétique

Le syndrome de BHD est causé par des mutations du gène suppresseur de tumeur FLCN. Ces mutations perturbent la fonction de la protéine folliculine, impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire et de la réponse à l’hypoxie. Le dépistage génétique est proposé à partir de l’âge de 18 ans en cas de mutation familiale connue.

Partenaire

Association BHD France