la Léimyomatose cutanéo-utérine héréditaire (HLRCC)
La léiomyomatose cutanéo-utérine héréditaire avec cancer rénal (HLRCC), aussi appelé syndrome de Reed, est une maladie rare avec une prévalence estimée à 1 personne sur 200 000 naissances. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes.
manifestations cliniques
La léiomyomatose cutanéo-utérine héréditaire avec cancer rénal (”HLRCC” en anglais) prédispose au développement de léiomyomes (tumeurs bénignes développées à partir des muscles lisses) cutanés et utérins multiples et de cancers rénaux surtout papillaires (décrits désormais comme entité spécifique « carcinomes rénaux FH-déficients »).
- Les léiomyomes cutanés s’observent chez 75% des patients et apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Ils se développent à partir des muscles arrecteurs des poils et sont fréquemment (mais pas toujours) sensibles au froid ou au toucher. Ils ne nécessitent aucun traitement sauf lorsque les lésions sont très douloureuses et en petit nombre et qu’il est alors possible de les enlever chirurgicalement. Le risque de transformation en léiomyosarcome est exceptionnel.
- Les léiomyomes utérins surviennent chez près de 100% des femmes atteintes de la maladie (âge moyen de découverte : 30 ans) et peuvent être à l’origine de règles abondantes, saignements et douleurs qui conduisent assez souvent à une hystérectomie. Le risque de transformation maligne est exceptionnel.
- La principale complication de la maladie est représentée par les cancers rénaux qui s’observent chez 15 à 20% des patients et sont souvent très agressifs, imposant un traitement précoce dès leur découverte.
- Un risque accru de paragangliome et de phéochromocytomes associés à des mutations du gène FH existe mais ce risque reste faible.
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Suivi et traitement
Le suivi repose sur une surveillance régulière dès l’âge de 10 ans, avec des examens cliniques pour détecter les lésions précocement. La prise en charge est multidisciplinaire, notamment pour les cancers rénaux qui nécessitent un traitement précoce.
- À partir de l’âge de 10 ans :
– IRM abdominale avec injection de produit de contraste annuelle.
L’échographie n’a pas d’indication. Un scanner abdominal n’est à effectuer qu’en cas de lésion à mieux caractériser et/ou avant une intervention chirurgicale éventuelle.
– Examen dermatologique annuel.
– Dosage des métanéphrines urinaires (ou plasmatiques) annuel. - Chez les femmes, à partir de l’âge de 18 ans :
– Examen gynécologique annuel + échographie pelvienne.
Maladie génétique
La léiomyomatose héréditaire est causée par des mutations du gène suppresseur de tumeur FH. Cette anomalie est transmise selon un mode autosomique dominant avec un risque de 50% de transmission à la descendance. Le dépistage génétique est proposé dès l’âge de 10 ans en cas de mutation familiale connue.