Le cancer rénal papillaire héréditaire (HPRC)

Le cancer rénal papillaire héréditaire (”Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma”) est une affection très rare (prévalence estimée à 1 personne sur 500.000), caractérisée par le développement de carcinomes papillaires, bilatéraux et multifocaux. Il n’a pas été décrit jusqu’ici de manifestations cliniques extra-rénales.

manifestations cliniques 

Les tumeurs rénales se développent plutôt dans la cinquième décade et sont le plus souvent de bas grade mais elles peuvent aussi survenir à un âge précoce et avoir parfois un comportement agressif quelques dizaines de familles ont été décrites dans la littérature et quelques familles seulement sont actuellement connues en France.

SUIVI et traitement

Le traitement chirurgical des tumeurs rénales est habituellement indiqué lorsque les tumeurs dépassent 3 cm. La chirurgie conservatrice doit être privilégiée mais n’est pas toujours réalisable compte tenu de la multiplicité possible des lésions. La radiofréquence est une méthode de traitement qui apparait particulièrement indiquée.

Maladie Génétique

L’affection est due à des mutations activatrices du proto-oncogène MET qui code le récepteur tyrosine-kinase normalement activé par le facteur de croissance hépatocytaire (HGF). Les mutations du gène MET sont transmises selon un mode autosomique dominant avec un risque de transmission de 50% à la descendance. Le dépistage génétique présymptomatique est proposé à partir de l’âge de 18 ans en cas de mutation familiale connue.