Maladies et prédisposition génétique
Les tumeurs rénales peuvent, dans de rares cas, survenir dans un contexte de maladie héréditaire. Voici les affections principalement prises en charge :
- Maladie de von Hippel-Lindau (VHL)
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)
- Léiomyomatose héréditaire avec cancer rénal (HLRCC)
- Carcinome rénal à cellules claires familial
- Cancer rénal papillaire héréditaire (HPRC)
- Autres prédispositions rares aux tumeurs rénales (syndrome des tumeurs SDH-dépendantes ; syndrome des tumeurs BAP1-dépendantes ; sclérose tubéreuse de Bourneville ; syndrome de Cowden)
DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE
Le cancer du rein lié à une prédisposition génétique est rare, mais il est crucial de le diagnostiquer précocement. Ces formes héréditaires peuvent toucher plusieurs membres d’une même famille, apparaître à un âge précoce, être responsables de tumeurs du rein multiples, bilatérales, ou associées à d’autres tumeurs ou atteintes extra-rénales.
Le diagnostic de maladie génétique repose sur un test génétique proposé par des généticiens ou conseillers en génétique spécialisés et réalisé dans un laboratoire expert. Lorsqu’une altération d’un gène responsable de la maladie est identifiée chez un patient, elle peut ensuite être recherchée chez les apparentés de ce patient et permettre ainsi d’identifier les personnes à risque et de leur proposer un suivi régulier afin de dépister les atteintes très tôt et d’intervenir précocement.
POURQUOI FAIRE LE DÉPISTAGE ?
Un test génétique analyse les caractéristiques génétiques d’une personne, le plus souvent dans le but de déterminer si celle-ci, malade ou non, est porteuse d’une anomalie d’un gène responsable de la maladie. Il doit impérativement être précédé d’une consultation de conseil génétique pour une aide à la décision autonome et éclairée et pour un accompagnement dans le parcours de soin. Dans le cadre des prédispositions héréditaires aux tumeurs rénales, il s’agit de consultations d’oncogénétique (génétique des cancers familiaux).
DOIS-JE FAIRE LE TEST ?
Les personnes pouvant bénéficier d’un test génétique sont :
– la personne malade, dans certaines situations seulement, afin d’établir un diagnostic ou de confirmer un diagnostic clinique déjà établi ;
– les apparentés non atteints d’une personne malade. Il s’agit alors d’un dépistage présymptomatique qui permet d’identifier les personnes de la famille à risque de développer la maladie pour leur proposer une surveillance adaptée, et rassurer les personnes qui ne sont pas porteuses de l’anomalie génétique.
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PARCOURS DIAGNOSTIQUE
En cas de suspicion de prédisposition héréditaire, chaque patient bénéficie :
D’une consultation de génétique :
La consultation de conseil génétique est un entretien individuel avec un médecin généticien ou un conseiller en génétique, parfois assisté d’autres professionnels de santé comme un psychologue ou un psychiatre. Elle permet de recueillir des informations relatives aux antécédents médicaux personnels et familiaux du patient, de réaliser l’arbre généalogique, d’évaluer une situation à risque, d’expliquer la ou les pathologies suspectées, le mode de transmission à la descendance, ainsi que le déroulement, l’intérêt et les conséquences des analyses génétiques, et de recueillir le consentement écrit du patient. Cette consultation permettra de décider si un test génétique est pertinent ou non.
D’un test génétique si nécessaire :
Le test génétique consiste en une prise de sang qui permettra d’isoler le matériel biologique (l’ADN) à partir duquel on pourra déterminer s’il existe une anomalie dans un des gènes analysés. Cette prise de sang peut être effectuée le jour même de la consultation ou après un délai de réflexion. Les prélèvements sont adressés à des laboratoires spécialisés. L’étude moléculaire peut prendre plusieurs mois du fait de la rareté des maladies recherchées et de la complexité des techniques utilisées. Le laboratoire rend le résultat du test génétique par courrier, uniquement au médecin ou au conseiller en génétique qui a prescrit le test. Le résultat est ensuite communiqué à la personne concernée par le prescripteur, lors d’une nouvelle consultation. Les résultats, quels qu’ils soient, ne sont jamais rendus directement par le laboratoire au patient et jamais annoncés par téléphone.
D’un suivi multidisciplinaire, si justifié :
impliquant plusieurs spécialités médicales, différentes selon la maladie concernée (urologie, radiologie, neuroradiologie, ophtalmologie, endocrinologie, oncologie, dermatologie, pneumologie, ORL, neurologie, neurochirurgie, etc.).
PROJET DE PARENTALITÉ
Le couple en désir d’enfant peut être accompagné dans certain cas, et selon les maladies :
Diagnostic Prénatal (DPN) :
Test génétique qui détermine si l’embryon est porteur ou indemne de la maladie.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI) :
Cette démarche passe par une fécondation in vitro et la sélection d’embryons non porteurs de l’anomalie génétique de son parent.
Pour davantage d’information, merci de contacter votre médecin référent, ou les généticiens et conseillers en génétique de votre centre PREDIR.